
두 부모가 모두 어떤 형질을 보이는데도 자녀가 다른 형질을 보일 수 있는 이유는 무엇일까요? 1860년대에 그레고어 멘델이라는 수도사는 완두 식물의 수를 세어 유전의 기본 법칙을 밝혀냈습니다. 몇 가지 간단한 개념만 알면 간단한 격자를 사용해 단일 유전자 형질의 결과가 어떻게 나올지 예측할 수 있습니다. 이 가이드에서는 대립유전자부터 푸네트 사각형까지 이러한 개념을 차근차근 살펴봅니다.
유전자, 대립유전자와 형질
형질은 완두 식물의 꽃 색처럼 관찰할 수 있는 특징입니다. 유전자는 형질에 영향을 주는 DNA의 한 부분입니다. 대부분의 유전자는 대립유전자라고 하는 여러 형태로 존재합니다. 유성 생식을 하는 생물은 각 유전자의 사본을 두 개씩 물려받으며, 하나는 각 부모에게서 받습니다.
문자로 나타내면 쉽게 기록할 수 있습니다. 털 색 유전자에 짙은 색 대립유전자와 옅은 색 대립유전자가 있다면, 이를 C와 c로 쓸 수 있습니다. 그러면 한 개체는 CC, Cc 또는 cc를 가질 수 있습니다.
우성 대립유전자와 열성 대립유전자
두 대립유전자가 서로 다르면, 한쪽이 다른 쪽을 가리는 경우가 많아. 가리는 대립유전자는 우성(대문자)이고, 가려지는 대립유전자는 열성(소문자)이야. Cc인 개체는 CC인 개체와 겉모습이 같아. 열성 형질은 두 사본이 모두 열성일 때만 나타나: cc.
우성이라고 해서 더 좋거나 더 흔하다는 뜻은 아니야. 두 대립유전자가 모두 있을 때 어떤 대립유전자가 나타나는지를 설명할 뿐이야. 해롭지 않은 형질 중에도 열성인 것이 많고, 일부 우성 형질은 드물어.
이것은 완전 우성이라고 하는 가장 단순한 패턴이야. 실제 유전자는 더 복잡하게 작용할 수 있어. 그래서 아래의 격자는 한 번에 한 유전자만 살펴보는 모델이라고 설명하는 거야.
유전자형과 표현형
이 개념들을 구분해 주는 두 단어가 있어:
- 유전자형은 개체가 가진 대립유전자 한 쌍이야:
CC,Cc또는cc. - 표현형은 실제로 볼 수 있는 형질이야.
서로 다른 유전자형이 같은 표현형을 만들 수도 있어. CC와 Cc는 모두 우성 형질을 나타내. Cc인 개체는 보인자야. 우성 형질을 나타내지만, 숨겨진 대립유전자를 자손에게 전달할 수 있어. 동형접합(서로 같은 두 대립유전자)과 이형접합(서로 다른 두 대립유전자) 같은 말은 유전자형을 설명해.
멘델의 분리 법칙
여기서 핵심은 이것이야. 개체의 두 대립유전자는 생식세포(배우자)가 만들어질 때 서로 분리되므로, 각 생식세포에는 대립유전자가 하나만 들어가. 어떤 대립유전자가 특정 생식세포에 들어갈지는 우연에 달려 있어. 수정이 일어날 때 각 부모에게서 온 생식세포가 서로 결합하면서 대립유전자 한 쌍이 다시 만들어져.
따라서 Cc 부모는 C와 c라는 두 종류의 생식세포를 같은 수로 만들어. 교배 결과를 예측하려면 이것만 알면 돼.
푼넷 사각형 채우는 방법
푼넷 사각형은 가능한 모든 조합을 나열한 작은 격자야. 두 보인자를 교배하면 Cc × Cc가 돼:
- 한 부모의 생식세포(
C,c)를 위쪽 가로줄에 써. - 다른 부모의 생식세포를 왼쪽 세로줄에 써.
- 각 칸에 그 칸의 가로줄과 세로줄이 만드는 대립유전자 쌍을 써.
가능성이 같은 네 칸을 얻어: CC, Cc, Cc, cc. 여기서 두 가지 비를 읽을 수 있어:
- 유전자형 비: 1
CC: 2Cc: 1cc. - 표현형 비: 우성 3 : 열성 1.
따라서 각 자손이 열성 형질을 나타낼 확률은 4분의 1이야. 순계 계통끼리 교배하면 결과가 달라져: CC × cc에서는 Cc만 나오므로 모든 자손이 동일하고(F₁ 세대), 우성 형질을 나타내.
확률은 약속이 아니야
3 : 1의 비는 예상되는 평균이지, 보장되는 결과가 아닙니다. 각각의 자손은 동전 던지기처럼 서로 독립적인 사건입니다. 자녀 수가 적은 가족에서는 2 : 2 또는 심지어 4 : 0의 결과도 얼마든지 나올 수 있으며, 이는 아주 정상입니다. 멘델이 뚜렷한 비를 관찰할 수 있었던 것은 수백 그루의 식물을 세었기 때문입니다.
피해야 할 실수
- 자녀가 네 명이면 반드시 열성 형질을 가진 아이가 정확히 한 명 있어야 한다고 생각하기.
- 이전 결과가 다음 자손의 확률을 바꾼다고 생각하기. 그렇지 않습니다.
- "우성"을 "모집단에서 가장 흔한"이라는 뜻으로 이해하기.
실험실에서 탐구하는 방법
이 실험실에서는 가상의 생물을 사용하므로 실제 생물체를 다루지 않고도 교배를 연습할 수 있습니다. 한 번에 유전자 하나만 따르는 단순화된 교육용 모델입니다. 다음 순서로 진행해 보세요.
- 형질이란 무엇일까요?에서 생물과 관련 용어를 알아봅니다.
- 우성과 열성에서 어떤 대립유전자가 겉으로 드러나는지 살펴봅니다.
- 유전자형과 표현형에서 유전자 정보와 겉모습을 구분합니다.
- 단성 잡종 교배에서 형질 하나를 교배해 봅니다.
- 퍼넷 사각형에서 교배하기 전에 결과를 예측해 봅니다.
- 동형접합 교배에서 순종 계통이 어떻게 나타나는지 살펴봅니다.
먼저 격자로 결과를 예측하고, 여러 번 교배해 결과를 비교해 보세요. 예측과 실제 결과 사이의 차이에서 진정한 이해가 시작됩니다.
- 각 부모는 두 대립유전자 중 하나를 무작위로 골라 물려줍니다.
- 우성 대립유전자는 열성 대립유전자를 가리지만, 더 "좋은" 것은 아닙니다.
- 유전자형은 대립유전자 쌍이고, 표현형은 눈에 보이는 형질입니다.
- 보인자끼리 교배하면 유전자형 비는 1:2:1, 표현형 비는 3:1이 됩니다.
- 비는 예상값이므로, 표본 수가 적으면 결과가 크게 다를 수 있습니다.
형질이란 무엇일까요?
유전자, 대립유전자와 글리머비스트. 약 5분 정도 걸려요. 무료이고, 계정 없이 브라우저에서 실행할 수 있어요.
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